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结节性硬化症正确认识结节性硬化症的病因

时间:2018-05-22 19:24:51

在我们生活中,想必大家对于结节性硬化症也是有一定的了解的吧,结节性硬化症在我们生活中是比较常见的,那么大家知道结节性硬化症的症状是什么吗,结成都治疗癫痫病很好的医院节性硬化症能治好吗,下面就让我们一起了解一下吧。

结节性硬化症(TSC)说结节,通常是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,和散发病例,由外胚层南宁治疗癫痫病很好的医院组织器官异常、脑、皮肤、神经、肾脏、和多器南宁治疗癫痫病很好的医院癫痫病的日常护理官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫及智能障碍。约1/6000的活产儿的发病率,男性与女性的比例为2:1。

结节性硬化症病因

遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。

临床表现

根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。

1.皮肤损害

是鼻子三角皮脂腺瘤的特征,对称的蝴蝶状分布,呈淡红色或红褐色,为尖硬蜡丘疹,绿豆大小,根据轻微褪色。90%在4岁时,随着年龄的增长而增加,很少累及上嘴唇。85%的患者出生后超过三毫米长的树形、椭圆形或不规则的色素脱失斑,紫外灯下观察尤为明显,在四肢和躯干发现。

20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑,略高出正常皮肤,局部皮肤增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤,又称Koenen肿瘤,自指(趾)甲沟处长出,趾甲常见,多癫痫患者如何检查见于青春期,可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病很特征的皮损。

2.神经系统损害

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